برای اولین بار در سال 1935، فرم کلاسیک سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) توسط Stein و Levental شرح داده شد. آن ها ارتباط بین تخمدان های پلی کیستیک را با آمنوره، هیرسوتیسم و چاقی گزارش کردند (1). در حال حاضر شناخته شده است که سندرم تخمدان پلی کیستیک طیفی از بیماری ها را شامل می گردد که ابتدائاً با ویژگی های زیر همراه است:

• هیپرآندروژنیسم پوستی (مانند هیرسوتیسم، آکنه مقاوم به درمان، و/یا کچلی با الگوی مردانه یا زنانه (کچلی آندروژنیک)

• نامنظمی عادات ماهیانه (مانند الیگومنوره یا آمنوره، یا خونریزی نامنظم)

• تخمدان های پلی کیستیک (یک یا دو)

• چاقی و مقاومت به انسولین (2)

مهم است که PCOS را یک سندرم و نه بیماری در نظر بگیریم که بازتاب کننده اتیولوژی های بالقوه متعدد با بیان بالینی متغیر را در نوجوانان مبتلا به این سندرم است. به علت این هتروژنیسیته بالینی بسیاری از اوقات تشخیص PCOS سخت است، چون بسیاری از موارد تمامی ویژگی های اولیه را نخواهند داشت. به عنوان مثال، بیماران اغلب با هیرسوتیسم و بدون علائم عدم تخمک گذاری یا با نامنظمی

 قاعدگی بدون هیرسوتیسم مراجعه می کنند و بسیاری از بیماران دارای تخمدان های پلی کیستیک یا چاقی نیستند.

سندرم تخمدان پلی کیستیک شایعترین اختلال اندوکرین در زنان است که در 10-6 درصد خانمهای سنین باروری تظاهر می یابد و علت اصلی نازایی به علت عدم تخمک گذاری است (3, 4). تخمدان های پلی کیستیک در 92 درصد زنان با هیرسوتیسم ایدئوپاتیک و 87 درصد زنان با الیگومنوره یافت می شود (5).

سندرم تخمدان پلی کیستیک دارای طیف وسیعی از فنوتیپ هاست که وابسته به مرحلی زندگی، ژنوتیپ، نژاد و عوامل محیطی فرد همچون سبک زندگی و وزن می باشد (6, 7). در معاینه بالینی پوست، آکانتوزیس نیگریکانس تقریباً در 50 درصد زنان چاق مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک وجود دارد (8). این سندرم همچنین با مشکلات روانی از قبیل افزایش اضطراب، افسردگی و در نهایت کاهش کیفیت زندگی همراه است (8). افراد نوجوان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک علاوه بر مشکلات فوق در معرض خطر نازایی، دیابت نوع دو، آترواسکروزیس، بیماری های قلبی و عروقی، سرطان آندومتر و سرطان تخمدان قرار دارند (9).

تعدادی کرایتریای تشخیصی برای تعیین و تشخیص بیماران مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک در بالغین توسعه یافته اند که از آن جمله می توان به کرایتریای مؤسسه ملی سلامت (NIH) در سال 1990، کرایتریای روتردام در سال 2003 و کرایتریای جامعه فزونی آندروژن و سندرم تخمدان پلی کیستیک در سال 2006 اشاره نمود. معیار NIH پذیرفته شده ترین مجموعه کرایتریاست. برای تشخیص بیماری تخمدان پلی کیستیک می توان از معیار روتردام استفاده کرد. وجود دو معیار از سه معیار زیر موید تشخیص تخمدان پلی کیستیک است:

1. اختلال قاعدگی( پلی منوره، الیگومنوره، آمنوره)

1. هیپرآندروژنیسم بالینی یا بیوشیمیایی که در آزمایشات، سطح آندروژن ها بالا است.

1. وجود کیست های 10-5 میلی متری و یا هیپرپلازی استرومای تخمدان در سونوگرافی تخمدان (10).

برای تشخیص سندرم تخمدان پلی کیستیک در نوجوانان هیچ معیار تشخیصی رسمی پایه گذاری نشده است. در نبود اجماع برای این گروه سنی، معیار NIH برای تشخیص PCOS در نوجوانان ترجیح داده می شود. در دختران با ویژگی های زیر تشخیص PCOS گذاشته می شود، مگر اینکه این یافته های بالینی به طریق دیگری قابل توضیح باشند:

• هیپر اندروژنیسم، که ترجیحاً با تست بیوشیمیایی اختصاصی مورد تأیید باشد

و

• الگوی قاعدگی نامنظم

استفاده از معیار روتردام یا AES برای تشخیص PCOS در نوجوانان مورد مجادله است (11).

پاتوژنز این سندرم کاملا مشخص نیست. به نظر می رسد فزونی آندروژن درون تخمدانی مسئول عدم تخمک گذاری و نیز تشکیل کیست های تخمدانی متعدد (که در حقیقت فولیکول های کوچک تخمدانی هستند که از تکامل به فولیکول غالب بازمانده اند) است. شک زیادی در این مورد وجود دارد که آیا این فرآیند پاتولوژیک ابتدائاً یک اختلال در ترشح گنادوتروپین از هیپوفیز است یا اختلالی در استروئیدوژنز تخمدان و/یا آدرنال است. به علاوه شواهدی وجود دارد که PCOS ممکن است در نتیجه اختلال متابولیک شامل مقاومت به انسولین ایجاد شود.

هیپرانسولینیسم مقاوم به انسولین عامل خارجی مهمی در اختلال تنظیمی استروئیدوژنیک سندرم تخمدان پلی کیستیک است (12). به طور معمول، در PCOS وضعیتی است که مقاومت به انسولین در بافت انتخابی به صورت متناقض با حساسیت تخمدان به انسولین همراه است (13).

هیپرانسولینمی و بروز زودرس دیابت تیپ 2 در بیماران با این سندرم بیشتر از جمعیت نرمال است (2). با توجه به نقش مقاومت به انسولین در تخمدان پلی کیستیک داروهای کاهنده مقاومت به انسولین در درمان آنها استفاده می شوند (14-16).

شیوع مقاومت به انسولین در افراد مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک 40-20 درصد گزارش شده است که بیشترین میزان آن در افراد چاق با این سندرم دیده می شود و وجود یک اختلال در عملکرد انسولین در افراد مبتلا به این سندرم بدون ارتباط با چاقی نیز ثابت شده است (17, 18).

حدود یک سوم از بیماران چاق مبتلا به PCOS، دچار اختلال تحمل گلوکز (IGT) و 7.5 درصد تا 10 درصد مبتلا به دیابت قندی نوع 2 هستند (1). مقاومت به برداشت گلوکز با تحریک انسولین، پدیده نسبتاً شایعی محسوب می شود و فقط یکی از اجزای حالتی است که قبلاً سندرم X نامیده می شد و امروزه سندرم متابولیک نام دارد (19). در بررسی های صورت گرفته در مناطق مختلف دنیا، شیوع سندرم متابولیک در میان زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک را بین 7 تا 743 درصد گزارش کرده اند (19-21). این تفاوت در شیوع سندرم متابولیک در بررسی های مختلف ممکن است به علت تفاوت در شاخص های تشخیصی، تفاوتهای نژادی، و جغرافیایی باشد (20).

مقاومت به انسولین همراه با سطوح پایین HDL و سطوح بالای تری گلیسرید می باشد و این الگوی دیس لیپیدمی در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک شایع است. هیپرانسولینمی سبب مهار لیپولیز و در نتیجه افزایش اسیدهای غیراستریفیه می شود و سطوح بالای اسیدهای چرب غیراستریفیه سبب افزایش سطح تری گلیسرید و کاهش سطح HDL می گردد(22).

در شکل زیر مدلی جهت نمایش بهتر آسیب شناختی سندرم تخمدان پلی کیستیک نشان داده شده است. اساس PCOS هیپراندروژنیسم عملکردی تخمدان است که مسبب ویژگی های بالینی مشخص کننده PCOS از قبیل هیرسوتیسم، عدم تخمک گذاری و تخمدان های پلی کیستیک است. هیپرانسولینیسم مقاوم به انسولین در بافت اختصاصی در حدود نیمی از موارد دیده شده